21 déc 2022
Rechercher des mutations de GNAS devant une obésité sévère débutant dans l’enfance
Mendes de Oliveira E et al. N Engl J Med 2021 ; publication avancée en ligne le 6 octobre. Doi : 10.1056/nejmoa2103329.
Le séquençage de l’exome de 2 548 membres d’une cohorte d’obésités sévères précoces (indice de masse corporelle IMC > 3 DS, début avant 10 ans), suivi d’un reséquençage ciblé, a trouvé 19 mutations hétérozygotes différentes du gène GNAS chez 22 individus sans pseudo-hypoparathyroïdie [PHP]...
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